遺伝子改変技術を用いた疾患モデル動物は生命医科学研究の発展に大きく貢献してきた.従来,胚性幹細胞(ES細胞)を用いた遺伝子改変マウス作製法は,大変な時間と労力を要するものだった.しかし,2012年に発表されたCRISPR-Cas9システムによるゲノム編集法は任意のゲノム領域に効率良く変異を導入することを可能とし,これを受精卵に応用することで遺伝子改変マウス作製に飛躍的な簡便化・迅速化がもたらされた.本総説では,ゲノム編集による遺伝子改変で疾患モデルを作製するための技術の基礎と応用を,最新の知見を織り交ぜて紹介する.